Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Gejala dan Penanganannya

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS), Gejala dan Penanganannya

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) adalah suatu penyakit keturunan yang mempengaruhi jaringan ikat di tubuh.  Jaringan ikat bertanggung jawab untuk menyokong dan menjadi struktur di kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ. Jaringan terbentuk dari sel-sel, jaringan fibrous, dan protein yang disebut kolagen. Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh gangguan dalam produksi kolagen. Kondisi ini disebabkan oleh beberapa kelainan genetik.

Ada 6 tipe utama Sindrmo Ehlers-Danlos:

  1. Atrokalasia
  2. Klasik
  3. Dermatosparaksis
  4. Hipermobilitas
  5. Kifoskoliosis
  6. Vaskuler

Masing-masing jenis terkena gangguan di jaringan yang berbeda. Namun, ada hal yang membuat semua jenis itu terlihat sama: hipermobilitas. Terdapat hipermobilitas (gerakan yang terlalu berlebihan) pada sendi.  Jenis yang jarang yaitu dermatosparaksis yang hanya mengenai beberapa puluh anak di seluruh dunia. Berdasarkan National Library of Medicine, EDS mengenai 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia.

Penyebab

  • EDS merupakan kondisi yang diwariskan, sedangkan beberapa kasus (minoritas) tidak diturunkan, namun terjadi karena mutasi gen spontan.  
  • Gangguan pada beberapa gen berikut menyebabkan EDS.  Berikut ini gen-gen yang berpengaruh terhadap produksi kolagen: gen ADAMTS2,  gen COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB. 
  • Gangguan terhadap gen-gen tersebut akan melemahkan proses dan pembentukan kolagen. Kolagen dibentuk dari molekul-molekul yang nantinya memberikan struktur di tubuh.

Gejala
Orangtua seringkali merupakan “silent carriers” (pembawa diam-diam) dari gen yang menyebabkan EDS. Artinya, orangtua akan tampak seperti orang sehat yang tidak memberikan gejala atau tanda dari kondisi EDS ini, namun ternyata sang anak terkena EDS.

Gejala EDS klasik

  • sendi longgarkulit yang terlalu elastis
  • kulit yang terlalu rapuh
  • kulit yang terlalu mudah luka
  • kulit yang memar dengan mudah
  • kelopak mata terlalu berlebihan
  • nyeri ototkelelahan otot
  • ada pertumbuhan jaringan jinak pada daerah yang banyak penekanannya (seperti siku dan lutut)
  • masalah katup jantung

Gejala EDS hipermobilitas

  • sendi longgar
  • mudah memar
  • nyeri otot
  • kelelahan otot
  • penyakit sendi degeneratif kronis
  • osteoarthritis dini
  • nyeri kronis
  • masalah katup jantung

Gejala EDS vaskular

  • pembuluh darah yang rapuh
  • kulit tipis
  • kulit transparan
  • hidung tipis
  • mata yg tersembul
  • bibir tipispipi cekung
  • dagu kecil
  • paru-paru kolaps (kempes)
  • masalah katup jantung

Diagnosis

  • Pemeriksaan meliputi tes genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. 
  • Echocardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bergerak dari jantung. Ini akan menunjukkan apakah ada kelainan atau tidak.
  • Sampel darah diambil dari lengan dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu. Tes DNA dapat mengkonfirmasi jika ada mutasi gen dalam embrio/ janin.
  • Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Hal ini dilakukan dengan mengambil sampel kecil dari kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Penanganan

  • terapi fisik (digunakan untuk merehabilitasi mereka dengan ketidakstabilan sendi dan otot)
  • operasi untuk memperbaiki sendi yang rusakobat untuk meminimalkan rasa sakit
  • Pilihan pengobatan tambahan mungkin tersedia tergantung pada jumlah rasa sakit atau gejala tambahan.

Langkah-langkah untuk mencegah cedera dan untuk melindungi sendi:

  • Hindari olahraga semacam tinju, judo, tekwondo, dan olahraga yang melibatkan kontak fisik dengan lawan.
  • Hindari mengangkat beban.
  • Masukan bantalan yang memadai pada anak sebelum naik sepeda atau ketika belajar berjalan.
  • Gunakan tabir surya untuk melindungi kulit.
  • Hindari sabun keras yang lebih cenderung kulit atau menyebabkan reaksi alergi.
  • Gunakan alat bantu untuk meminimalkan tekanan pada sendi.

Komplikasi 

  • nyeri sendi kronis
  • dislokasi sendi
  • arthritis (radang sendi)
  • penyembuhan luka yang lambat, yang menyebabkan jaringan parut yang menonjol
  • luka bedah memiliki waktu penyembuhan yang sulit
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s